La progeria (del griego geras, vejez) es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos.
La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quién fue el primero en describirla en 1886 y de Hastings Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.
La progeria se produce por mutaciones en la lamina A/C las cuales generan una laminación alternativa que lleva a la producción de una proteína inmadura similar a la prelamina A. Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales así como defectos en la organización de la heterocromatina. Molecularmente presentan un defecto en el mecanismo de reparación del ADN como consecuencia de la rotura de la hélice doble.
Aunque recientemente se ha descubierto específicamente el gen causante de la progeria, aún no hay cura. El promedio de vida en niños enfermos es de 13 años, pero se conoce un caso en el que el enfermo vivió hasta los 20, aunque los estudios demuestran que tenía una progeria distinta a la descrita y conocida. Actualmente, la esperanza de vida en algunos casos se ha prolongado hasta los 21 años.
La progeria se produce por mutaciones en la lamina A/C las cuales generan una laminación alternativa que lleva a la producción de una proteína inmadura similar a la prelamina A. Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales así como defectos en la organización de la heterocromatina. Molecularmente presentan un defecto en el mecanismo de reparación del ADN como consecuencia de la rotura de la hélice doble.
Aunque recientemente se ha descubierto específicamente el gen causante de la progeria, aún no hay cura. El promedio de vida en niños enfermos es de 13 años, pero se conoce un caso en el que el enfermo vivió hasta los 20, aunque los estudios demuestran que tenía una progeria distinta a la descrita y conocida. Actualmente, la esperanza de vida en algunos casos se ha prolongado hasta los 21 años.
Características clínicas:
- Baja estatura
- Piel seca y arrugada
- Calvicie prematura
- Canas en la infancia
- Ojos prominentes
- Cráneo de gran tamaño
- Venas craneales sobresalientes
- Ausencia de cejas y pestañas
- Nariz grande y con forma de pico
- Mentón retraído
- Problemas cardíacos
- Pecho angosto, con costillas marcadas
- Extremidades finas y esqueléticas
- Estrechamiento de las arterias coronarias
- Articulaciones grandes y rígidas
- Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina
- Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis, propias de la vejez
- Muerte natural hacia los 13 años.
y el video del niño rapeando ?????
Nerou...te estás amariconando...
Todo a su debido tiempo, no venía a cuento meterlo en esta entrada pero sí en una futura :)
Hola a tod@s! También se le conoce como síndrome de Werner... No me llameis friki pero mi proyeto fin de carrera trató sobre este síndrome, asi que se un poquito de esto, jejeje.
Un abrazo!!
Yo ese sindrome también lo conozco, es muuy raro pero en un canal le hicieron un reportaje a una niñita que lo tenía... A pesar de la enfermedad me pareció una chiquilla linda y muy espabilada ^^
Saludos!!!
Es un síndrome muy duro no solo para la persona que lo sufre sino para la familia...
--
MARY
Yo ese sindrome también lo conozco, es muuy raro pero en un canal le hicieron un reportaje a una niñita que lo tenía... A pesar de la enfermedad me pareció una chiquilla linda y muy espabilada ^^
Saludos!!!
--
También vi ese documental ^^
pues yo me encuentro un niño con progeria en el pasillo y me faltan patas para correr hacia la puerta más cercana....asdigfñljaksgd
¡¡Yo quiero uno!!
¿Alguien sabe donde los venden? En la estanteria decoraria un huevo ^^
COÑO!!!!galindo el que salia en Cronicas marcianas!!!!!
No se desvirtuen. Un niño con 13 años de esperanza de vida, no es grotesco ni bizarro.
Un seguidor
"Un niño con 13 años de esperanza de vida, no es grotesco ni bizarro."
En La Mazmorra tratamos un amplio abanico de temas, unos son más divertidos y otros menos. Este caso no tiene nada de divertido, por eso simplemente me limito a describir la enfermedad tal y como es.
Creo que sería muy aburrido si todos los días sacáramos el mismo tipo de material.
Saludos.
Pedazo de Ignorantes acaso no se dan cuenta que son seres humanos, que sufren al padecer de esta enfermedad.... y ustedes prefieren tomarlo a burla.... deberas que falta de cultura...
El afán científico no cuenta anonimo del 7 de mayo?
algunos dan verguenza ajena con sus comentarios...sois muy graciosos hijos de puta,yo me troncho con vuestro ingenio. sois pura maldad.sin corazon ni moral
Anda que no se vive bien sin corazon y sin moral.
Peor es vivir sin cerebro y sin sentido del humor.
Yo no tengo conciencia y vivo como Dios.
tiMpaZo eres un hio de puta que meres que un negro te meta por tú asquerosa boca sú tranca de 50 cm.
tiMpaZo eres un grandisimo hijodeputa que meres que un negro te meta sú tranca de 50 cm por el culo hasta que mueras desangrado.
y tu madre tiene progeria vaginal
Oye timpazo,
¿Te has dado cuenta de que el Troll anonimo sabe perfectamente lo que le mide la tranca al negro?
¿No sera por costumbre de uso?
Oye timpazo,
¿Te has dado cuenta de que el Troll anonimo sabe perfectamente lo que le mide la tranca al negro?
¿No sera por costumbre de uso?
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Señor anónimo, recoja su OWNED....
cierto, pk no poneis videos del MC-Progeria? ese tio es la polla xD
cierto, pk no poneis videos del MC-Progeria? ese tio es la polla xD
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MC-Progeria la polla.........
¡¡¡Andaaaa, pues es verdad!!!
Delgado, largo y con la cabeza gorda...
¡¡¡Igualito que una polla!!!
;-)
a mi me ha encantado el comentario de Anónimo de: ''[..] deberas que falta de cultura...''
lo nomino para oligofrénico del mes
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